Първият скрининг по време на бременност: времето и стандартите

Първото проучване за скрининг по време на бременност е важен и много важен етап. Той се очаква с нетърпение всички бъдещи майки, защото този преглед трябва да отговори на основния въпрос - всичко ли е наред с детето? В тази статия ще бъде обсъдено кога и как се извършва диагностиката, както и какви резултати могат да се считат за нормални.

Пренаталният скрининг понякога плаши бременните жени, че някои дори отказват да преминат през такива тестове. Това се улеснява от многобройни форуми за жените в „интересна позиция“, в която подробно се описват всички „ужаси“ от скрининг и преживяване на майките.

Всъщност няма нищо лошо в това проучване. Проучването е цялостно проучване, насочено към идентифициране на потенциалните рискове за жената произвеждат бебе с генетични заболявания.

Преведено от английски, „скрининг” е „подбор”, „скрининг”, „сортиране”. Този термин се използва в икономиката, социологията и други области, медицината не е изключение. Бременните жени са специална категория пациенти, които се нуждаят от специален подход и по-задълбочен медицински преглед. Важно е да се разбере, че самият скрининг не разкрива никакви заболявания и не може да се направи диагноза нито на майката, нито на нероденото й дете.

Това изчерпателно изследване разкрива само сред общата маса на бъдещите майки на жени, които имат риск да произведат бебе с големи дефекти в развитието, генетични аномалии по-високи от останалите. Високите рискове от раждане на бебе с патология все още не са присъда, а в повечето случаи бебето е добре, но такива жени трябва да бъдат по-внимателно проучени.

Неотдавна, преди около две десетилетия, за акушер-гинеколозите беше трудно да определят дори пола на нероденото дете, а патологията на развитието на бебето понякога оставаше тайна зад седем печата чак до раждането. От 2000 г. насам в нашата страна се практикува универсален скрининг на бременни жени, което намали броя на бебетата, родени с такива сериозни заболявания като синдрома на Даун, синдром на Търнър.

Диагнозата е напълно безплатно за пациентаВсички жени, които са се регистрирали за бременност, получават насочване към нея. Резултатите не са ръководство за незабавни действия. Ако по-късно се потвърди, че детето е наистина болно, на жената ще бъде дадена насока за прекратяване на бременността по медицински показания.

Възползвайте се от тази възможност или спасете и произведете “специално” бебе - само жената сама ще реши, че никой няма да я принуди да вземе решение.

Основната цел на пренаталния скрининг е да се идентифицират бременните жени в риск. Природата, разбира се, все още е по-мъдра и по-сложна от човека и всичките му постижения, и следователно не един, дори и най-опитният лекар, нито една съвременна диагноза не може да прогнозира всички възможни малформации на бебето. Следователно, списъкът на проблемите, които са „изчислени“ по време на първия скрининг, се ограничава само до няколко сериозни заболявания и състояния. Първият скрининг, по-специално, разкрива вероятността от такива патологии.

Той е един от най-тежките вродени малформации. Причината за възникването му е в тризомия 18 хромозоми. Вероятността за нейното развитие има ясна връзка с възрастта на бременната жена - при жени над 40 години рискът от раждане на дете с такава диагноза е по-висок. Като цяло, болестта не се счита за обща, рискът от "старите" майки е около 0,7%.

Това не означава, че синдромът на Едуард може да бъде застрашен само от бебета на бременни жени с предпоставки поради тяхната възраст, а съвсем младите момичета могат да имат прекомерна хромозома в 18-та двойка, особено ако имат диабет.

При бебетата има ниско тегло при раждане, деформация на лицевите и черепните кости, те имат необичайно малък орален отвор, силно променени уши и слуховите проходи могат напълно да липсват. В 60% от случаите има сърдечен дефект. Почти всяко дете с синдром на Едуардс има силно извит крак, конвулсивни припадъци се наблюдават, има аномалии в развитието на малкия мозък. Такива деца са умствено изостанали, патологията е класифицирана според вида на олигофренията.

Пълното име на болестта е синдром на Шерешевски-Търнър. Хромозомната аномалия се появява в X хромозомата. Такива бебета се раждат кратко, със сексуален инфантилизъм, както и с някои физически мутации. Бременността с такова бебе почти винаги се среща във фонов режим. тежка токсикоза и постоянна заплаха от прекъсванераждането най-често е преждевременно.

Заболяването е придружено не само от отсъствието или изоставането на гениталните жлези, но и от множеството костни дефекти - фалангите на пръстите могат да липсват, лакътните стави са извити, метатарзите са по-къси, има проблеми с гръбначния стълб. Подобно на повечето хромозомни заболявания, този синдром има сърдечни дефекти и големи съдове. Умственото изоставане се развива в инфантилността, интелигентността на повечето деца е запазена.

Това е наследствено заболяване, при което генни мутации NIPBL. Поради това, детето има деформирани кости на черепа и лицето, няма достатъчно пръсти по дръжките, има тежка умствена изостаналост. При синдрома често се наблюдават проблеми със зрителните и слуховите функции, тежките аномалии засягат бъбреците, сърдечно-съдовата система, черния дроб и репродуктивната система.

Децата имат склонност към конвулсивни припадъци, децата не могат да контролират собствените си движения и често причиняват наранявания. По вид на психично разстройство са имбецили с увреждания дори на най-простата умствена дейност.

Това е най-честата хромозомна патология, в която има допълнителна хромозома в 21 двойки. С други думи, кариотипът на бебето има 47 хромозоми, докато едно здраво дете трябва да има точно 46. Такива деца имат специфично променено лице - то е по-плътно, шията е къса, задната част на главата е сплескана.Четири от десет деца, родени с този синдром, имат сърдечни и съдови дефекти, а три бебета имат вроден страбизъм.

Не без основание генетиката смята, че вероятността да се роди бебе със синдрома на Даун е по-голяма при жените с нарастване на възрастта. Например, една млада бременна жена на 24-годишна възраст има основен риск от 1: 1500, ако бъдещата майка е вече на 28-29 години, рискът се увеличава до 1: 1000. най-високата е 1:19.

Такъв дефект може да се "натрупа" поради вредните или токсични ефекти върху майчиния организъм в самото начало на периода, в който се ражда бебето. Науката знае тези термини със сигурност - това е периодът между третата и четвъртата седмица на бременността.

Появяват се дефекти недостатъчно развитие на полукълба на мозъка или пълното им отсъствиепонякога липсват и костите на черепа. Така бебето просто няма глава. Този дефект е 100% смъртоносен. Повечето бебета умират в утробата, някои успяват да живеят, за да раждат, но не са предназначени за дълъг и щастлив живот.

Състоянието на вроден дефицит на даден ензим е 7-дехидрохолестерол редуктаза, която е отговорна за производството на холестерол. В резултат на това липса на холестерол всички органи и системи започват да страдат на клетъчно ниво, тъй като веществото е изключително необходимо за живата клетка. Тежестта на заболяването при дете се определя от естеството на дефицита.

При леко отклонение, детето има умерени психични проблеми, а при сериозен недостиг заболяването е съпроводено с големи дефекти както на физическо, така и на психическо ниво.

Особеността на тези новородени - намален мозък много от тях страдат от аутизъм, костите и сухожилията са деформирани, има вътрешни дефекти, а зрението и слуха могат да бъдат нарушени. Недостигът на DHCR7 гена води до недостиг на важен ензим.

Грубото генетично заболяване, свързано с промяна в броя на хромозомите във всяка двойка, възниква спонтанно, "според волята на майката природа". Нито мама, нито баща са виновни за факта, че вместо 23 двойки, детето полага 46 или 69. Няма начин да се живее с такъв кариотип, така че повечето от плода умират дори в утробата, но са възможни вариации - родена е троха, но умира след няколко часа, след няколко дни се ражда и умира.

Патологията може да се появи дори когато двамата родители са напълно здрави и не са носители на наследствени заболявания.

Последващ опит за зачеване на дете с тази двойка може да бъде доста успешен, вероятността от повторение на немоларна триплодия е изключително ниска.

Развитието на това заболяване води до допълнителна хромозома в двойка 13, така че също се нарича трисомия 13 хромозоми. Лекарите виждат ясна връзка между появата на хромозомна аномалия и възрастта на майката. Рисковете се увеличават с нарастването на възрастта на бременната.

Синдромът настъпва с големи дефекти в развитието - детето има изкривени лицеви кости, мозъкът е с много малък размер. Може да са недоразвити или дори недоразвити органи на зрението, слух. Често се появява така наречената циклопия, когато детето има само едно око, разположено в центъра на челото. Възможно е да има множество цепнатини на лицевите кости.

Синдромът е придружен от малформации на вътрешните органи, както и от некоректни нарушения на централната нервна система. Много деца умират в първите месеци след раждането, само малцина успяват да живеят до 5-7 години, а те са дълбоки идиоти, учене или самообслужване, а интересът към такова бебе е напълно изключен.

След въвеждането на задължителния скрининг, броят на децата, родени с тези заболявания, успя да намали значително, Така до 2000 г. едно от 700 бебета е родено със синдрома на Даун и след като лекарите са се научили да установяват рискове, само един на 1200 новородени страда от такова заболяване, а повечето от родителите са решили така, защото напоследък. отношението към “слънчевите” деца в обществото се е променило и някои майки съзнателно поддържат бременност, дори да знаят, че трябва да имат такова специално бебе.

Пренаталната диагностика не разкрива патологии, а само някои признаци на възможни дефекти, други диагностични методи могат да установят истината, която ще обсъдим по-долу.

Една от горните патологии може да се случи абсолютно при всяка жена, но има така наречените рискови групи. Те включват бъдещи майки, чиято вероятност за генетични проблеми на плода е по-висока от тази на останалите.

Така че, сред тях са:

• късно хетеросексуални (ако са бременни над 35 години);
• бременни жени, които преди това са имали аборти, дължащи се на хромозомни аномалии на плода, както и жени, които са родили деца с наследствени заболявания;
• момичета и жени с история на повече от два аборта, един след друг;

• бременни жени, които поради незнание или други причини в началото на бременността, продължават да приемат лекарствени средства, които са забранени да се вземат по време на носене на детето;
• бременни жени от близък кръвен род;
• бременни жени от донорска сперма;

• жени, които нямат информация за здравословното състояние на бащата на детето и нямат контакт с него;
• жени, работещи в опасни условия, особено ако работата им е свързана с облъчване, както и жени, чиито мъже работят в такива условия и са изложени на радиация;
• жени с фамилна анамнеза, че имат роднини с генетични заболявания, както и жени, чиито съпрузи имат такива роднини.

Ако едно младо момиче е възприело желаното дете от съвършено здрав човек, тогава рисковете от аномалии са по-ниски, но те изобщо не могат да бъдат изключени. Ето защо е важно да не се отказват такива прегледи.

Първият пренатален скрининг се извършва в строго определени периоди - от 11 до 13 седмици от бременността. Трябва да се разбере, че жената може да получи сезиране за тестове и ултразвук както на единадесетата седмица (10 пълни акушерски седмици), така и на четиринадесетата седмица (за 13 пълни седмици). По-късно не се провежда скрининг изследване от първия триместър, тъй като информационното съдържание на някои маркери и показатели е високо само в определения период.

Акушерските седмици не са седмиците, които са минали след зачеването, както някои бременни жени погрешно мислят. Това време изтече от първия ден на последната менструация. Така акушерските седмици са термин от зачеването + приблизително 2 седмици. Това означава, че по време на изследването плодът ще бъде приблизително 9-11 седмици от зачеването.

Направление се издава от лекар, който има регистрирана бременна жена. Ако една жена се регистрирах след 13 седмици първият скрининг за него не се извършва и цялата отговорност за възможната неоткрита патология при бебето пада върху раменете.

Периодът, в който се извършва първият скрининг, не е толкова дълъг и затова не е лесно за лекарите да изследват малкото бебе. Различни неща могат да повлияят на резултатите от изследването - от температурата на майката до лоши навици като пушене или пиене на алкохол. Ако бременната жена не спи достатъчно, тя е много нервна, страда от токсикоза, това също може да повлияе на крайния резултат, особено на параметрите на кръвния тест.

Подготовката за първото проучване включва оценка на общото благосъстояние. Жената трябва да информира лекаря си как се чувства, дали сънят е достатъчен, дали има признаци на умора, инфекциозно заболяване или настинка.

За да бъдат резултатите от ултразвука по-точни и лекарят може по-добре да изследва трохите, жената трябва да може да изпразни червата и пикочния мехур няколко часа преди да посети ултразвуковата зала. За да се елиминира чревния газ трябва да се приеме доза. "Симетикон" или "Espumizan», Ако има много газ, подутият черва може да притисне тазовите органи, което от своя страна затруднява диагнозата.

Най-старателно се подгответе за кръвен тест, защото Всеки фактор може да повлияе на биохимичните изследвания. Няколко дни преди скрининг се препоръчва щадяща диета за жена, която напълно изключва мастни и пържени храни, подправки и пушени храни, твърде солени и кисели храни. За да се намали образуването на газове в червата, е необходимо също да се въздържат от голям брой сурови зеленчуци, от зеле във всякаква форма, от бобови и мастни млечни продукти, от хлебни изделия и сладкиши.

Първият тримесечен скрининг е не само най-информативният от трите пренатални скрининга, но и най-строгите. Тя трябва да бъде изпълнена в определена последователност. Важно е лабораторните изследвания и ултразвуковата диагностика да се извършват в един и същи ден с малка разлика във времето.

В определеното време (обикновено тази сутрин, защото трябва да дойдете на празен стомах), жената идва на консултацията и първо отива в кабинета на акушер-гинеколог. Там тя чака да попълни специална диагностична форма, в която се въвеждат данните, необходими за генетичните прогнози. Колкото повече факти ще бъдат посочени във формуляра, толкова по-точна ще бъде прогнозата.

Диагностично важната информация включва възрастта на жената и нейния партньор, теглото на бременната жена, височината, акушерската история. Не забравяйте да включите всички бременности, които са били преди текущата, както и техния резултат. Ако има спонтанни аборти, тогава трябва да посочите причината, поради която са възникнали, ако е надеждно известен и потвърден с резултати от биопсия.

Ако една бременна жена пуши или употребява алкохол или наркотици, този факт също трябва да се отбележи, тъй като такива лоши навици не могат да повлияят върху състава на кръвта. Всички хронични заболявания, които бъдещата майка има в диагностичната форма, се въвеждат в диагностичната форма.

След това бременната жена се изпраща в ултразвук или в стаята за лечение. Няма ясни препоръки за това какво трябва да се следва, най-често в руски женски консултации започват с ултразвукова диагностика, а след това веднага се взема кръв от бременна жена за биохимичен анализ. Ултразвукът може да се извърши не само трансагинално, но и трансабдоминално, със сензор на върха на корема, ако жената има тънка конструкция и зрението през предната коремна стена не е трудно.

Вагиналният сензор се вижда през вътрешната стена на вагината, като този метод е най-предпочитан за първия триместър като цяло и за жените, особено заплахата от спонтанен аборт, тъй като позволява, в допълнение към детето, проучи подробно състоянието на цервикалния канал.

Кръв, взета от вена по традиционния начин. Всички инструменти и тръби са за еднократна употреба, стерилни. Резултатите от ултразвука се дават на жената незабавно, резултатите от лабораторните изследвания на кръвта ще трябва да изчакат няколко дни или дори седмици.

При ултразвук по време на първия скрининг жената ще може да види бебето си. За мнозина - това е първата среща с трохите. Дете, което е престанало да бъде ембрион и е станало плод, ще може да угажда майка си със силен и ритмичен пулс, да й покаже колко добре се е научил да се движи, въпреки че все още не го чувства. На ултразвук в края на първия триместър, можете да определите броя на плодовете, тяхната жизнеспособност, особености на развитието.

Добър ултразвуков скенер с висока резолюция в този период показва профила на главата и лицето на плода, ръцете и краката му, пръстите, орбитите. Лекарят ще може да изследва плацентата, пъпната връв, да прецени състоянието на матката и тръбите, околоплодната течност. Няколко така наречени маркери за генетични патологии ще помогнат да се заключи дали бебето има вероятност от вродена хромозомна болест.

С благоприятен преглед и добра машина лекарят теоретично може да разбере пола на детето, но няма какво да гарантира, защото половите различия между момчета и момичета по време на този период на бременност не са толкова силно изразени.

Определяне на пола не са включени в списъка с въпроси, които представляват интерес за лекарите по време на скринингаЕто защо жената ще трябва да плати за тази услуга при тарифите за предоставяне на платени услуги на медицинската организация, в която е диагностицирана. Единствените изключения са случаите, в които генетичното благосъстояние на бебето зависи от пола. Например, хемофилия се среща само при момчета.

В протокола за скринингови изследвания е регистрирано всичко, което лекарят-диагностик вижда на монитора на ултразвуковия скенер. Показва основната информация за бебето. Основните измерения, които позволяват да се прецени здравето на бебето, както и точната дата на зачеването, са париетален размер на опашната кост (визуално изрязана от опашната кост до короната на главата с най-голямо удължение), двупарен размер (разстояние между темпоралните кости, напречен размер на главата) и обиколката на главата на бебето. прогнозна сърдечна честота, както и фетална двигателна активност.

Най-специфичните маркери, които могат да се превърнат в индиректни признаци на груби дефекти в развитието на генетичния смисъл, са TVP - дебелината на пространството на яката и дължината на костите на носа. Специално внимание се обръща на тези два параметъра. Скоростите и допустимите грешки за първия скрининг са както следва.

Копичен париетален размер (KTP) - осреднени стойности:

Намаляването на КТР може да означава, че терминът на жената е доставен с грешка, това може да бъде, по-специално, поради късна овулация. Ако показателите за този размер леко изостават от нормата, няма нищо тревожно за това, само лекарите ще наблюдават развитието на детето по-тясно.Ако обаче несъответствието със стандартите възникне за повече от 10 дни от действителния период и се покаже чрез измервания на ултразвук, тогава можем да говорим за забавяне на растежа на плода, както и за възможни генетични проблеми, при които формирането на детето е бавно, неправилно.

Двупосочен размер (BPR) - норми и опции:

Бипариенталният размер при първия скрининг не се определя от всички лекари, а не във всички случаи. На единадесетата седмица този размер е доста труден за изтегляне. Силното забавяне на този размер от гестационната възрастова норма често показва забавяне в развитието на детето поради неблагоприятни фактори, които засягат бебето и майката - лоши навици, хронични заболявания на жената, плацентарна недостатъчност, лошо хранене на майката, както и лекарства, отрови и токсини. - Всичко това може да доведе до вътрематочно забавяне на растежа.

Излишъкът на напречния сегмент между временните кости понякога се казва за грешното време на бременността. Това се случва при жени, които страдат от нередовен цикъл, не си спомнят датата на последната менструация, както и жените с ранна овулация.

Обиколка на главата - нормална:

Сърдечна честота - средна:

Маркери на хромозомни аномалии - TVP и носните кости:

Дебелината на пространството на яката е размерът на шийната шийка от кожата до мускулната и костната тъкан. Много хромозомни аномалии се характеризират с оток и в зоната на задната повърхност на врата е най-лесно да се изследват. Показателят се счита за релевантен само по време на първия скрининг.

За бъдещите майки, които са много притеснени за TVP, интересни факти могат да бъдат цитирани като уверение - не всеки излишък от размера на TVP предполага, че детето е болно. Така само 7% от децата, чието TVP по това време е над нормата (в рамките на 3.5-3.8 mm), впоследствие са диагностицирани със синдрома на Даун. Но при надвишаване на нормата с 8 mm, ако TBP е 9-10 mm, повече от половината от децата в хода на допълнителния преглед са болни с един или друг хромозомен синдром.

Назалните кости в самото начало на скрининга (10-11 седмица) не могат да бъдат измерени изобщо, те са твърде малки, така че лекарят може просто да посочи че определените кости са определени. Но след 12 седмици размерът е обект на по-точна формулировка.

Бъдещите майки не трябва да се тревожат и да се притесняват, ако носните кости са малко по-малко от нормата, може би при самата майка бъдещият баща на детето също има малки чисти носове. Значително отклонение, както и пълното отсъствие на носните кости (аплазия) - отново не е причина за паника. Тези присъди изискват допълнително разглеждане, възможно е при следващото ултразвуково сканиране, в друг център, на друг, по-съвременен апарат, лекарят ще може да види костите на носа, а размерите им напълно ще съответстват на нормата.

Не е необходимо жена да влиза в купчина номера, които лабораторните техници посочват, за да посочат количеството вещество в кръвта. Всичко е много по-просто - има общоприети стандарти, които се изчисляват от медианата, така че лабораторният асистент винаги посочва резултата в МП, срещу числата. Това изравнява резултатите от различни лаборатории, които определят различни числени стандарти за съдържанието на нещо в зависимост от вида на оборудването и реагентите, използвани в анализа.

Така в кръвта на бременна жена по време на първия скрининг се изследва концентрацията на две вещества, характерни за периода на бременността. Това е хормон, който се произвежда поради наличието в матката на хориона - hCG, както и на плазмения протеин PAPP-A, който също характеризира "интересна позиция" на жената.

Генетичните дефекти се характеризират с различни лабораторни снимки - при някои патологии хормоналния фон намалява, а при други концентрацията на плазмените протеини намалява или се увеличава. Именно тези колебания в количеството на хормона на бременността hCG и протеина PAPP-A действат като маркери.

Наличието на хормона hCG и плазмените протеини PAPP-A се счита за нормално в кръвта на жената. в размер на 0.5-2.0 MoM. Ако hCG е по-висока от нормалната, счита се, че рискът от развитие на генетична патология, по-специално синдром на Даун, е повишен. Намаляването на хормона може да покаже, че е вероятно детето да развие синдром на Edwards.

В същото време повишеното ниво на хормона може да бъде при бременна жена, която носи напълно нормално дете, или по-скоро близнаци или тризнаци - броят на децата увеличава пропорционално нивото на hCG.

Ако съдържанието на PAPP-A е под нормалното, то също се счита за тревожен знак за висок риск от раждане на болно бебе, а също така може да „сигнализира“ за недохранване, недостиг на витамини, хипоксия и други проблеми. Но увеличението на протеина PAPP-A не означава нищо патологично, във всеки случай, високата концентрация на протеин не е характерна за хромозомните аномалии.

Тя може да се появи при жени с наднормено тегло, при бременни жени, които пушат след предишно заболяване, както и при жени, които имат предпоставки за носене на голям плод.

Биохимичните данни се интерпретират в комплекс - Важно е да се оцени баланса между hCG im rarp-a. Един параметър се увеличава или намалява - това е една степен на риск, ако нормите се нарушават едновременно на две - рисковете се увеличават. Намерени са патологични маркери за ултразвук - рисковете са още по-високи.

Бих искал незабавно да предупреждавам бъдещите майки - да се опитват самостоятелно да интерпретират анализите и резултатите от ултразвука - безнадеждно и нервно упражнение. И въпросът не е в това, че е трудно за жена без специално образование да сравнява фактите от изследването, а че не е човек, който се занимава с изчисляване на рисковете, а компютър със специална програма за скрининг.

Тя съдържа всички получени данни - за личността и болестта на жената, за нейната тежест и възраст, за други важни факти, ултразвукови данни и сложни лабораторни биохимични изследвания. Въз основа на цялостната картина се създава "Профил".

Компютърът "сравнява" и сравнява този "портрет" с маса от други профили, включително профили на жени в риск, и извлича математическа фракция - това е вероятността за развитие на конкретен дефект в тази жена.

Изчисляването на рисковете се прави на специална форма, проверява се от специалист, генетик за всеки случай и се прехвърля в женската клиника, която изпраща тестове и първоначални данни на генетичния център към генетичния център.

Рисковете са индивидуални, за две жени на една и съща възраст на формулярите ще бъдат посочени различни номера. Ако е посочено, че рискът от синдрома на Даун при плода е 1: 950, това означава, че вероятността от патология е ниска. Прагът се счита за вероятност 1: 350. Фракция от 1: 100 означава много висок риск от вродени дефекти.

Ако се получат резултати, които се считат за ниски рискове, няма какво да се притеснява. Лекарят казва, че бременността се развива нормално, бебето е напълно в съответствие с гестационния период. В този случай, жената ще втори скринингот 16 до 21 седмица от бременността.

В интервала между изследванията не се извършват специални диагностични мерки, освен ако на жената не може да се даде указание за преминаване на общ тест на урината преди друго посещение при акушер-гинеколог.

Високият риск от хромозомна патология все още не е диагноза, така че жената е изпратена за консултация в генетиката. Този специалист отново проверява данните от скрининга, разговаря с майката, идентифицира допълнителни рискове и дава насока на инвазивната диагностична процедура.

По това време се прави биопсия на хорионна вълна. Чрез пункция с дълга игла при постоянно наблюдение се правят ултразвуци за анализ на частиците на хорионните въси. В лабораторията след това с висока точност - 99,9% се определя дали детето има този или онзи генетичен синдром, дефекти на невралната тръба. Също малко по-късно може да се извърши амниоцентеза - амниотичната течност се взема за анализ.

Всички инвазивни процедури представляват известна опасност за плода и дори съвременната медицина, състоянието на стерилитет и опитен лекар не могат да гарантират, че след вземане на материала за изследване няма да има изпускане на вода, инфекция на феталните мембрани, смърт на плода, спонтанен аборт.

Налице е също така неинвазивна диагноза с висока точност - ДНК тест. Нейната същност се свежда до факта, че една жена прави кръвен тест, при който червените кръвни клетки на детето се определят от около 8 седмици бременност. Тези детски клетки се изолират от общата маса и се изследва тяхната ДНК, цялата информация за бебето се криптира в нея - наличните патологии, пол. Недостатъкът е, че тази техника не е достъпна за всички жени, тъй като цената й се оценява на десетки хиляди рубли. Това ново изследване не е включено в набора от застрахователни услуги.

Ако неинвазивният ДНК тест потвърди патологията, тогава бременната жена ще трябва да се подложи на инвазивен тест с пункция, тъй като тя може да получи насочване само за прекратяване на бременността след разочароваща диагноза, потвърдена с хорионна биопсия или амниоцентеза.

Точността на 99 или 100% пренатален скрининг не може да се похвали, както повечето неинвазивни диагностични методи. Точността на ултразвука е 75-85%, кръвният тест е по-точен, но по-малко информативен. Не се изключват грешки при тълкуването на резултатите. - не всички експерти са в състояние да анализират гъвкаво и внимателно данните, получени от компютърна програма.

Бъдещите майки не трябва да очакват от скрининг проучване на точни и недвусмислени отговори на въпросите, които всяка бременна жена има. Резултатите не са диагноза или окончателно заключение. Случва се така, че скринингът не показва отклонения и се ражда болно бебе. И една жена, която е спечелила много бели коси по нервите на почвата, докато цялата бременност преминава към различни генетици и ултразвук, се ражда съвсем нормално малко дете.

Ако първият скрининг е добър, вторият може да е лош. Това се случва и обратно. Това не означава, че през първия триместър е имало нормално бебе, а до средата на бременността му се е случило нещо.При провеждане на диагностични изследвания, както никъде другаде, човешкият фактор е голям - Голяма част от резултатите зависят от нивото на обучение и отговорното отношение на специалиста към тяхната работа, както и от точността на формулировката на лабораторните техници. Фактите на баналните грешки не са изключени.

Във всеки случай, бъдещата майка трябва да се държи в ръцете си, да не се тревожи за малките несъответствия между статистическите данни и резултатите от нея и напълно да се довери на лекуващия лекар.

За повече информация по този въпрос можете да разберете, като гледате видеото по-долу.