Симптоми и лечение на кистозна фиброза при деца

При новородени и кърмачета често се записват различни наследствени заболявания. Ходът на някои от тях е много труден и опасен за развитието на дългосрочни последствия. Тези патологии включват кистозна фиброза.

Вродени аномалии, при които се срещат вродени неизправности в работата на различни групи жлези с вътрешна секреция, се наричат ​​кистозна фиброза. Ако се преведе от латински език, името на болестта ще бъде буквално преведено като "Дебела слуз", Това е много обширно описание на същността на тази вродена патология. Всички жлези, които са отговорни в организма за образуване на тайна (слуз), не работят ефективно.

Тази характеристика се дължи на наличието на постоянен анатомичен дефект в тялото, който възниква на етапа на раждане на малък живот в утробата. Заболяването има ясна наследствена тенденция. В семейства, в които се раждат деца с муковисцидоза, наследствеността се появява съвсем ясно.

Заболяването се развива доста трудно. Обострянията на заболяването изискват задължително лечение в болницата с въвеждането на различни лекарства. Първите неблагоприятни симптоми на заболяването в някои случаи се появяват вече при деца до една година. Те нанасят значителен отпечатък върху психиката на бебето, което значително нарушава цялостното им благосъстояние.

Нарушенията при това заболяване се формират на генетично ниво. Тези промени се предават от поколение на поколение. Най-често тези нарушения са свързани с наличието на специфични мутации, които са настъпили в генетичния апарат. В резултат на това всички ендокринни жлези са нарушени. Те започват да произвеждат доста вискозна тайна, която застоява в лумена на органите и причинява многобройни смущения в работата им.

Важно е да се отбележи, че гъстата слуз е отлична хранителна среда за развитието на различни микроорганизми, включително патогени. Тази характеристика предизвиква повишена чувствителност към бактериални или вирусни инфекции при болни деца. Намаленият имунитет допринася само за бързото разпространение на патогените в организма за кратък период от време.

Учените отбелязват, че ако и двамата родители имат гените за това заболяване, патологията може да се развие при бебе с 25% вероятност. Не винаги детето може да се разболее. Той може да е носител и въобще да не е наясно с това, което носи такъв повреден ген. В бъдеще той може да го предаде на своите деца и внуци. Понякога болестта се развива след едно поколение.

Да се ​​установи наличието на атипичен ген е възможно само чрез провеждане на диагностични тестове. Да се ​​открие кистозна фиброза в носителя по външни признаци е невъзможно.

Генетичните увреждания водят до развитието на болестта. Те допринасят за нарушаването на изтичането на секрети от органите, които го произвеждат. Тежестта на заболяването може да бъде различна. За повечето бебета заболяването е доста тежко. Липсата на лечение може да доведе до животозастрашаващи състояния и да причини животозастрашаващи последици.

В някои случаи първите неблагоприятни симптоми на заболяването могат да се видят още при кърмачета. Те обикновено се появяват през първите няколко месеца след раждането на бебето.

Интересно е, че официално регистрираните случаи на болестта са много по-високи в Европа и Америка. Това може да се обясни с наличието на най-добрите диагностични тестове и апарати, позволяващи откриването на болестта при най-ранните признаци. В Русия през последните няколко години диагнозата на тази патология стана много по-добра. В някои райони на страната обаче болестта все още се открива от лекарите доста късно.

Като се има предвид преобладаващата локализация на промените, лекарите определят няколко варианта на заболяването. Те могат да се появят при бебета по различни начини и са придружени от появата на специфични клинични симптоми. Тежестта им зависи от първоначалното състояние на бебето и наличието на съпътстващи хронични заболявания на вътрешните органи.

Има няколко клинични варианта на заболяването:

• Белодробна форма, Нежеланите симптоми на заболяването започват да се появяват през първите месеци след раждането на бебето. Тази патология е придружена от нарушено функциониране на дихателната, храносмилателната и репродуктивната системи. Белодробният вариант на заболяването се среща при приблизително един на всеки пет деца, страдащи от кистозна фиброза. За диагностициране на заболяването се използва цяла гама от диагностични процедури, включително рентгенография на гърдите и лабораторни изследвания.

• Чревна форма, Намерени в детската практика изключително рядко. Според статистиката, не повече от 5% от всички случаи са записани. Тази форма на заболяването е придружена от появата на характерни симптоми, свързани с храносмилателни нарушения при деца. Обикновено се открива при кърмачета с въвеждането в диетата на допълнителни добавки.
• Смесена форма, Най-често срещаният вариант в практиката на децата. Съпроводено от комбинирано увреждане на почти всички ендокринни жлези. Провокира появата на многобройни неблагоприятни симптоми на заболяването. Лечението на обострянията се извършва в болницата с използването на специализирани скъпи лекарства.

Някои специалисти също идентифицират няколко форми на генетично заболяване. Те включват следните опции:

• нетипичен;
• износени;
• черен дроб;
• електролит;
• с обструкция на меконий.

В 80% от случаите се регистрира смесена форма на заболяването. Това е най-трудно във всички възрасти. За да се елиминират неблагоприятните симптоми на заболяването е много важно навременната диагностика и подготовка на правилната тактика на лечение. Лечението на обострянията в този случай е болнична задача. Всички бебета с генетична предразположеност към развитието на това заболяване трябва да се спазват от лекаря. Различните клинични форми на заболяването причиняват на детето многобройни неблагоприятни симптоми.

Клиничните прояви могат да бъдат наистина различни. Много от тях се появяват в много ранна възраст. Някои симптоми обаче се развиват постепенно. Курсът на заболяването обикновено напредва. В някои случаи заболяването се влошава от добавянето на усложнения.

Сред най-характерните симптоми на заболяването са следните:

• Развитието на обструкция на меконий, Наблюдава се приблизително в 20-25% от случаите. В този случай, червата се блокират с меконий. При здраво дете, след раждането, меконий (първото столче след раждането) излиза самостоятелно.При бебета с муковисцидоза това не се случва.

• Появата на "солен" вкус на кожата, Обикновено този симптом се открива от родителите на новородени бебета, когато целуват дете. Нарушената функция на жлезите води до това, че химичният състав на тайните на тялото се променя. Те увеличават броя на натриевите хлоридни йони, което допринася за появата на специфичен вкус.
• Забавяне на физическото развитие, Често се развива при деца с дългосрочно настоящо заболяване. Обикновено болните деца не наддават на тегло. Важно е да се отбележи, че техният апетит е напълно запазен или леко намален. Устойчивите отклонения от възрастовите показатели на нормата често съпътстват кистозната фиброза.

• жълтеница, Обикновено този симптом е характерен за много новородени бебета. Въпреки това, той преминава самостоятелно и не изисква назначаването на специализирано лечение. При бебета с муковисцидоза жълтеницата може да бъде устойчива. За да се елиминира това състояние, е необходимо комплексно лечение.
• Прекалено лепкавост и вискозитет на всички биологични тайнипроизвеждани от секреторните жлези. Наличието на такава слуз в белите дробове провокира устойчива продуктивна кашлица. При присъединяване към вторична бактериална инфекция при бебе може да се появи бактериален бронхит или пневмония. Лечението на такива състояния обикновено е продължително с назначаването на големи дози антибиотици.

• Нарушаване на носовото дишане, Прилепващата тайна допринася за развитието на хроничен ринит при детето - настинка. Най-често този симптом се проявява при бебета със смесена форма на кистозна фиброза. Приложение в този случай, обичайните вазоконстрикторни капки за носа не носят изразен положителен ефект.
• Нарушено храносмилане, Обикновено се проявява с болка в коремната кухина и нарушение на стола. В червата на бебета, страдащи от кистозна фиброза, различни "гнилостни" микроби лесно се утаят. Бързото им развитие води до развитие на персистиращи патологични нарушения. Това често се проявява чрез запек или диария.

• Болезненост след приемане на мазни и пържени храни в левия хипохондрий, Този симптом се дължи на развитието на хроничен панкреатит, който се появява при чревна и смесена кистозна фиброза.
• Диспнея и неправилно функциониране на дишането., Продължителното и тежко протичане на заболяването може да доведе до появата на симптоми на дихателна недостатъчност при дете. Тази функция е изключително неблагоприятна. Нормализация често изисква хоспитализация на бебето в болницата.

• Промяна на поведението на детето, Такова сериозно заболяване със сигурност ще предизвика някои нарушения в психичното развитие на бебето. Обикновено децата, страдащи от кистозна фиброза, се учат по-зле и не усвояват добре курса на учебната програма. Обострянето на заболяването води до значително влошаване на благосъстоянието на детето. Той става нервен, свиреп, отказва всеки контакт.
• Някаква бледост на кожата, Внимателните родители ще забележат, че кожата на бебето с кистозна фиброза става бледа. Някои бебета имат изразени признаци на прекомерна сухота на кожата. Те са лесно изложени на каквито и да е травматични ефекти и често могат да гнояват.

• Растежът на полипи в носа, Често се случва като отдалечена последица от заболяването. Той е регистриран главно в юношеска възраст. Бързо растящите полипи в носните проходи могат значително да затруднят дишането на носа, което също допринася за влошаването на благосъстоянието на детето.
• Прекомерна сухота в устата, Нарушенията в жлезите водят до факта, че значително нарушава процеса на образуване на слюнка. Това допринася за появата на трудности при детето с поглъщането на храна, особено твърдо. Това състояние причинява намаляване на апетита и телесното тегло.

За да се определи наличието на положителни признаци на заболяването може да бъде вече на 8-12 седмица от развитието на плода на бебето. Можете също така да подозирате заболяването чрез скрининг.

В сложни диагностични случаи е необходимо повторно изследване. Това е необходимо, за да се установи точна диагноза. В допълнение към лабораторните тестове, лекарите изучават особеностите на семейната история. Те провеждат генетично проучване на родителите на болното дете и също така установяват вероятността за бъдещи болни деца.

За пренатална диагностика се използват няколко теста:

• Количествено определяне на нивото на трипсин в суха кръв, Използва се като един от диагностичните тестове за кистозна фиброза.
• Изпитване на пот, За да направите това, определете количеството натриеви йони и хлора в потта. За тази цел бебето предварително е извършило електрофореза с въвеждането на пилокарпин. Този химикал може да активира потните жлези. Тестът може да се проведе на всички бебета на възраст над една седмица от момента на раждането.

• Провеждане на копрограма, Позволява ви да установите наличието на функционални нарушения на храносмилателната система. Голям брой неразградени хранителни компоненти със значително съдържание на мазнини и мускулни влакна показва възможното наличие на муковисцидоза при детето. Този лабораторен тест не е специфичен и има вторично значение.
• Провеждане на цялостен преглед на гърдите, Те включват: рентгенография, спирометрия и физическа аускултация. При наличие на мокра кашлица се извършва и бактериологично изследване на храчки. Такъв диагностичен комплекс помага да се изключат бронхопулмонални заболявания, подобни на кистозна фиброза.

За съжаление, няма лек за кистозна фиброза. Ако детето има клинични признаци на заболяването, тогава може само леко да намали тяхната тежест. Терапията в този случай не е насочена към премахване на причината за заболяването, тъй като това е невъзможно, а за намаляване на нежеланите събития.

Храненето играе много важна роля в лечението на това опасно заболяване. То трябва да бъде много високо калорично. Обикновено общото калорично съдържание на терапевтичната диета за бебета с муковисцидоза е с 10-15% по-високо от обичайното.

Въвеждането на висококачествен протеин в дневния хранителен режим на болно дете е много важно. Необходими са различни протеинови молекули за изграждане на вашите собствени клетки на тялото. В детството това е необходимо, тъй като осигурява растежа и развитието на бебето. В хранителната пирамида делът на сложните въглехидрати леко намалява. Мазнините от храната не са изключени. От храната трябва да се отстранят всички зеленчуци, съдържащи големи количества непреработени груби влакна.

За запазване на водно-електролитния баланс е необходимо задължително използване на достатъчно количество вода. Като напитка са подходящи компоти от плодове и ягоди, плодови напитки или сокове. За бебета с признаци на панкреатит или страдащи от чревна форма на кистозна фиброза, твърде сладките течности трябва да се разреждат с преварена вода.

Лечението с лекарства помага за справяне с различни функционални симптоми на заболяването. Така, в случай на ензимна недостатъчност на панкреаса, се използват средства, за да се елиминира този дефицит. Те включват: панкреатин, panzinorm, Креон и други.

За подобряване на дишането се използват лекарства с бронходилататор. Те помагат за премахване на лепкава храчки от дихателните пътища. Те включват: Амброксол, Bromhexinum, ACC, Fluivort и други. Те могат да се прилагат под формата на сладки сиропи или таблетки. В някои случаи се посочва по-инхалация с въвеждането на аерозолни форми на съществуващите лекарства.

Ако се прикрепи бактериална инфекция, която влошава хода на заболяването, се предписват антибактериални средства. Обикновено се избират лекарства от групата на цефалоспорини или флуорохинолони. Те се присвояват на обменния курс. Лечението на бактериалните усложнения се извършва в стационарни условия под редовното наблюдение на медицинските специалисти.

Децата с кистозна фиброза трябва да бъдат в диспансера на лекарите през целия си живот. Развитието на заболяването изисква редовно и внимателно наблюдение. Обикновено, при адекватно лечение на обострянията на заболяването, протичането на тази патология е силно контролирано.

За това, което е кистозна фиброза, вижте следното видео.